Huntington-kór

Tartalomjegyzék:

Videó: Huntington-kór

Videó: Huntington-kór
Videó: Living with Huntington's disease 2024, Március
Huntington-kór
Huntington-kór
Anonim

Huntington-kór, más néven Huntington-kór, neuroregeneratív betegség, amelynek genetikai jellege van. A betegség súlyosan károsítja az agy idegsejtjeit, és a testfunkciók nagyon nagy csevegését érinti.

A Huntington-kór az egyik DNS-gén örökletes genetikai hibájának köszönhető. Autoszomális domináns módon terjednek, ami azt jelenti, hogy egy beteg szülő gyermekének 50% -kal nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.

A nem számít, ettől kezdve Huntington férfiak és nők egyaránt betegek. Ha a betegség kora gyermekkorban jelenik meg, akkor gyorsabb a progressziója és súlyos szövődményei vannak.

A ritka genetikai betegség George Huntington orvosról kapta a nevét, aki 1872-ben kiadta az első tudományos cikket a betegségről, amelyet aztán örökletes choreának nevezett. Bár csak 1872-ben említették, a betegség már a középkor óta ismert volt, és úgy gondolják, hogy az ókorig nyúlik vissza.

A Bolgár Huntington Szövetség adatai szerint hazánkban még mindig nincsenek hivatalos adatbázisok arról, hogy a betegség milyen gyakorisággal fordul elő hazánkban.

Nemzetközi szinten az előfordulás 2,7 / 100 000, de Európában, Ausztráliában és az Egyesült Államokban 5,7-re emelkedett. Várhatóan hazánkban 400-500 ember szenved ebben a betegségben.

Huntington-kór tünetei

Az első tünetek Huntington-kór leggyakrabban 35 és 44 év között jelennek meg, de nagyon is lehetséges, hogy az élet bármely szakaszában megjelennek. Kezdetben enyhe változások kezdődnek a mozgásban, a gondolkodásban és a viselkedésben, de ezek túl jelentéktelenek ahhoz, hogy gyanítsák a betegséget.

Az első megnyilvánulások véletlenszerű akaratlan mozgások, amelyek fokozatosan haladnak. Egyéb tünetek közé tartozik a nyelési nehézség, a beszédproblémák, a járás zavara, az egyensúly fenntartásának nehézségei és az izommerevség.

A Huntington-kór által okozott mentális rendellenességek közé tartozik az új információk megemlékezésének nehézsége, rövid távú memóriaproblémák, koncentrációs nehézségek, beszélgetés megkezdésének vagy új tevékenységek végrehajtásának nehézségei.

Huntington
Huntington

A betegségre jellemző tünetek harmadik csoportja a pszichiátriai rendellenességek. Ezeket a rendellenességeket leggyakrabban depresszió fejezi ki. A depresszió az agyi struktúrák károsodásának köszönhető.

Egyéb tünetek közé tartozik az alacsony libidó, az öngyilkosság vagy a halál gyakori és rögeszmés gondolatai, túlzott álmosság vagy álmatlanság, elszigeteltség és másokkal való kapcsolattartás hajlandósága.

A Huntington-kór diagnózisa

A Huntington-kór diagnosztizálása nem könnyű feladat. Alapos vizsgálatot kell végezni, és számos vizsgálatot ki kell jelölni.

A diagnózis legfontosabb része egy neurológus által végzett vizsgálat, amelynek során a szakember felméri a beteg reflexeit, látását, hallását, koordinációs érzetét, izomtónusát. A vizsgálat során kiderül, hogy vannak-e sérülések és pontosan mik is.

A vizsgálat azonban nem teljesen elegendő a diagnózis felállításához. A pontosabb értékelés érdekében olyan vizsgálatokat végeznek, mint a mágneses rezonancia képalkotás és az elektroencefalogram. Amikor minden tünet és eredmény Huntingtonra irányítja a szakembert, genetikai vizsgálatot kell végezni a betegséget okozó DNS hibás génjének megkeresésére.

Huntington-kór kezelése

Sajnos az orvostudomány nagy fejlődése ellenére Huntington-kór gyógyíthatatlan betegség marad. A betegség előrehaladtával a beteg önmagában való gondoskodásának képessége csökken, ami azt jelenti, hogy a rokonoknak kell gondoskodniuk róla. Az egyetlen gyógyszer, amely csak a tüneteket kezeli, a tetrabenazin.

A kezelés hiánya és a Huntington-kór progresszív jellege miatt az eredmény végzetes volt. A diagnózis után az átlagos időtartam körülbelül 15 év. A betegség előrehaladása szívelégtelenséghez, tüdőgyulladáshoz vagy légzésleálláshoz vezet.

Ha azonban a betegség gyermekkorban nyilvánul meg, akkor a progresszió sokkal gyorsabb és a túlélés rövidebb. A Huntington-kór ezen formáját fiatalkorúnak nevezik.

A Huntington fejlődéséért felelős gént 1993-ban fedezték fel, lehetővé téve a tudósok munkáját, hogy megtalálják az alattomos betegség gyógyítását.

A cikk tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvossal folytatott konzultációt!