Thalassemia súlyos örökletes betegség, amelyet a csontvelő képtelen minőségi vörösvérsejtek termelésére jellemezni. A hemoglobin és a vörösvértestek alacsonyabb koncentrációja befolyásolja a szövetek oxigénellátását, ami vérszegénységhez vezet.
A thalassemia egyfajta hemolitikus vérszegénység, amelyet a hemoglobin molekula egy vagy több normál polipeptidláncának hiánya okoz. A betegség mindkét nemet azonos gyakorisággal érinti, autoszomális recesszív módon öröklődik.
Az alfa- és béta-láncok hiányától függően az alfa- és a béta-thalassemia különbözik. A két típusú lánc egyikének hiánya a hemoglobin molekulában strukturálisan normális láncok felhalmozódásához vezet. Ez azt jelenti, hogy alfa-láncok hiányában a béta felhalmozódik a sejtekben, béta hiányában pedig alfa-láncok halmozódnak fel.
A thalassemia tünetei
A klinikai megnyilvánulások a thalassemia különböző típusaiban különböznek:
Thalassemia minor - Az érintett gyermekek többségének nincsenek bizonyos szubjektív panaszai. A betegség ezen formájának egyetlen tünete a lép és a máj enyhe megnagyobbodása.
Thalassemia major - súlyos béta thalassemia. A születés utáni első évben jelenik meg. A beteg gyermekek arcának jellegzetes kifejezése van - a felső állkapocs a normálnál nagyobb, a felső fogak előre állnak, a szem rései keskenyek, az orr töve beesett.
A betegeknél megnagyobbodott a máj és a lép, ami a has növekedéséhez vezet más szervek rossz fejlődése hátterében.
Időszerű és megfelelő kezelés hiányában a gyermekek súlyukban és magasságukban lemaradnak, késleltetve a pubertás kezdetét. A lányoknál menstruációs rendellenességek jelentkeznek, vagy a ciklus egyáltalán nem fordul elő.
Thalassemia közbenső - az előző két forma közötti középső pozíciót képviseli thalassemia. A betegek közepesen megnagyobbodtak a májban és a lépben.
A thalassemia diagnózisa
Súlyos betegeknél thalassemia csökkent hemoglobinszint észlelhető, és a perifériás vérben a betegségre jellemző vérsejtek változásai találhatók. A csontvelői vizsgálatok eritroid hiperpláziát mutatnak.
A thalassemia más típusaiban kevésbé kifejezett változások figyelhetők meg a csontvelőben és a perifériás vérben. Ez szükséges thalassemia hogy megkülönböztesse más típusú hemolitikus vérszegénységektől.
A thalassemia kezelése
A thalassemia majorban a kezelés rendszeres vérátömlesztésből / a vér vénás rendszerbe juttatásából áll egészséges embertől betegig /. Ezeknek az eljárásoknak a célja a hemoglobin értékek 100 g / l körüli szinten tartása.
A rendszeres vérátömlesztés súlyos hiánya jól tartja fenn a hemoglobin szintjét, de a testet vasalja, amely nem képes megbirkózni. A súlyos szövődmények és a halál oka a thalassemia nem maga a betegség, hanem a vas túlterhelése.
Ezért kelátképző gyógyszereket kell szedni, amelyek eltávolítják a felesleges vasat. A kelátterápiának négy készítménye van a világon.
Az elsőt szubkután adják be infúziós pumpával 6–24 órán át, 5–7 napig. A másik három készítmény orális adagolású tabletta. Hazánkban a betegek csak az első készítményhez férhetnek hozzá.
Felvételének módja miatt a legtöbb 18 évesnél idősebb beteg abbahagyja a használatát, vagy minimálisra csökkenti a terápiát. Sajnos a legsúlyosabb formára /thalassemia fő / nincs kezelés, csak fenntartó terápia. Megállítása életre végzetes.
A vérátömlesztés állandó igénye és a konzervatív kezelés hiánya esetén a lépet el kell távolítani. A műtétet a beteg gyermek bizonyos fertőzések megelőzése után kell elvégezni. A thalassemia minor nem igényel kezelést.
A thalassemia közepes formájában súlyos vérszegénység nem figyelhető meg, ezért rendszeres vérátömlesztésre nincs szükség. A beteg gyermekek megfelelő kezelése és a szövődmények hiánya lehetővé teszi a normális életmód vezetését.
A cikk tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvossal folytatott konzultációt!
